适用人群
适用于临床疑似Prader-Willi综合征的新生儿、婴幼儿及儿童。典型指征包括新生儿期肌张力低下、喂养困难，婴幼儿期后出现食欲亢进、过度肥胖、发育迟缓、性腺发育不全及行为异常等。也适用于有不明原因智力障碍/发育迟缓伴肥胖表型患者的鉴别诊断，以及有PWS相关家族史或生育过PWS患儿的家庭进行产前诊断咨询前的先证者确诊。
检测内容
本产品采用MS-MLPA技术对Prader-Willi综合征关键区域进行甲基化状态检测。检测覆盖染色体15q11.2-q13区域的印记控制中心，包括SNRPN、NDN等印记基因的差异甲基化区域。该技术通过设计针对甲基化和非甲基化DNA序列的特异性探针，结合连接酶反应和PCR扩增，可一次性、半定量地评估父源和母源等位基因的甲基化模式，从而有效诊断由该区域父源缺失、母源单亲二倍体或印记缺陷导致的Prader-Willi综合征。
样本要求
采集后室温保存，24小时内送检，长途运输需使用冰袋（2-8°C）。请避免样本溶血、凝血或反复冻融。EDTA抗凝管为必须，请勿使用肝素抗凝管。样本应在采集后7天内送达实验室。
临床应用
本检测是Prader-Willi综合征的一线分子诊断方法。其临床价值在于明确病因分型（缺失型、UPD型或印记缺陷型），为疾病提供确切的分子诊断，从而终止诊断性寻查。结果可指导制定个体化的多学科管理方案，包括生长激素治疗评估、饮食行为干预及并发症监测。对于遗传咨询至关重要，能明确复发风险（通常极低，但印记中心缺陷有50%复发风险），并为家庭提供准确的产前诊断选择依据，指导未来的生育决策。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
隆安办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，广西壮族自治区南宁市隆安县丁当镇丁当村中华街96号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。